体外受精などの胚盤胞移植で染色体異常の確率はあがるのか
体外受精や顕微受精をする人が気になるのが赤ちゃんの障害の有無だと思います。
私も体外受精前は考えないこともなかったですが、結果気にしないようにしていましたｗ
気にしていたら体外受精に踏み切れなかったというのもありますが、そこはもう神の領域だと思ったから。
でも心の準備として、調べたことがあるのでアレコレ書いてみます(･∀･)
※本日の記事は全て私が調べ主観で書いたものです。ご注意ください。
染色体異常とは
ヒトは、22の対となる常染色体と一対の性染色体をもっています。
この22対の常染色体に異数体がでることで染色体異常となります。
通常、染色体は2本で対（ダイソミー）になっているのですが、この2本が増えたり減ったりすることで染色体異常が起きます。
□モノソミー （一本欠損）
□トリソミー （三本）
□テトラソミー （四本）
□ペンタソミー （五本） などなど
ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質生産などが通常の1.5倍になり様々な影響を及ぼします。
代表的なトリソミー
以下が代表的なトリソミーです。
パトー症候群
13番染色体のトリソミーであるパトー症候群の確率は1万分の1と言われています。
成長障害・心疾患・小頭症・口唇口蓋列などの症状があり、生後１ヶ月以内に80％が死亡します。
参考リンク⇒ パトー症候群
エドワーズ症候群
18番染色体のトリソミーで確率は6000分の1と言われています。
成長障害・心疾患・臓器の異常・手足の変形などの症状があり、50％以上が生後一週間以内に死亡します。
男児だと流産してしまう可能性が高いので、自然と女児に多く見られます。
参考リンク⇒ エドワーズ症候群
ダウン症候群
21番染色体のトリソミーで、母親の年齢によりますが確率は800分の1と言われています。
出生時に判明する染色体異常では最も多く、出産までたどり着く可能性も高いです。
鼻が低かったり目じりがあがるなどの外見的特徴から、知能や運動の発達に遅れが見られます。
参考リンク⇒ ダウン症候群
確率や症状など全て文献により違うので目安程度にしてください
移植前に染色体異常を判断するには
染色体異常をもつ胚盤胞かどうかは着床前診断で分かります。
これによって移植前に着床率をあげたり染色体異常による流産を回避できるようになりました。
費用がこれまたべらぼうに高いのですが（ネットで体験者のブログを見てみると、胚盤胞1つで10万円ほどが多い）、流産を繰り返してつらい思いをされている方には良いのではないかと思います。
トリソミー以外の染色体異常
上にあげた三つの染色体異常は、無事に出産までたどり着く可能性のあるものです。
その中でも出産までたどり着くのは圧倒的にダウン症候群です。
しかしこの三つ以外にも出産までたどり着く可能性のある染色体異常ももちろんあります。（長腕欠損や短腕欠損、ターナー症候群などの性染色体異常）
染色体の番号が若いほど貴重な情報が載っているので、例えば1番染色体のトリソミーなどはほぼ流産ということになります。
よく言われる妊娠初期の流産は染色体異常によるものが多いから気にしてはダメというのは、こういう理由があるのですね。
ちなみに胚盤胞のグレードや見た目だけで染色体異常は判断できません
結局のところ体外受精で染色体異常の確率はあがるのか
出生前診断、受けますか? 納得のいく「決断」のためにできること (健康ライブラリー)
体外受精によって子供に障害が出る確率があがるというのは医学的には根拠がありません。
ダウン症や遺伝疾患のリスクは自然妊娠と変わらないという意見がほとんどです。
（むしろ卵子や精子の質、年齢などの要因の方が大きい）
受精から着床までの神秘的な部分に人の手が入ることで気になるのはすんごーーく分かるのですが、根拠のないことをあれこれ悩んでも仕方ない！と私は割り切りました。
男性の性染色体はY因子になるので、そのY因子を受け継いだ男児に不妊症の可能性がでてきます
私は体外受精によって障害の確率があがるとは思っていません。
でもそこを気に病むなら前述した着床前診断も受けられるので問題ないと思っています。
それにもしそんなリスクが証明されているのなら、医師が絶対に説明するはずですから(´ε`; )
産まれてみなければ分からないものもありますから一概には言えませんけどね。
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